技术 / 介绍
游离DNA (cfDNA)是透过程序性细胞死亡（细胞凋亡）释放至血液中的DNA片段。于怀孕期间，胎儿游离DNA (cffDNA)是源自胎盘的遗传物质，并在孕妇的血液中循环。因此，孕妇的血液含有自己和胎儿的 cfDNA。于怀孕首三个月，孕妇血液中会开始含有少量胎儿 DNA，水平会随着时间而增加。
在细胞核（细菌除外）内，DNA分子包含在线状的染色体内，只有当细胞分裂时，才能透过光学显微镜看见染色体。
人体细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体）。性染色体会决定胎儿性别，一般而言女性为XX，男性为XY。
桑格序列法是公认的DNA序列技术，用于厘定DNA内核苷酸硷基（A：腺嘌呤，G：鸟嘌呤，C：胞嘧啶，T：胸腺嘧啶）的精确序列。这是基于体外DNA复制过程中DNA聚合酶选择性结合链终止双脱氧核苷酸，最终合成及透过电泳分离出不同长度的DNA片段，以揭示DNA的序列。这项技术能检测基因变异（SNPs）、突变和甲基化等情况。
聚合酶连锁反应是分子生物学中最常见的DNA增加方法。这项技术利热循环大量增加特定的DNA序列，以检测遗传标记和病原体。在分子实验室内，PCR是诊断癌症、遗传性疾病和传染病及DNA指纹鉴定的强大工具。
