技術 / 介紹
游離DNA (cfDNA)是透過程序性細胞死亡（細胞凋亡）釋放至血液中的DNA片段。於懷孕期間，胎兒游離DNA (cffDNA)是源自胎盤的遺傳物質，並在孕婦的血液中循環。因此，孕婦的血液含有自己和胎兒的 cfDNA。於懷孕首三個月，孕婦血液中會開始含有少量胎兒 DNA，水平會隨著時間而增加。
在細胞核（細菌除外）內，DNA分子包含在線狀的染色體內，只有當細胞分裂時，才能透過光學顯微鏡看見染色體。
人體細胞有23對染色體（22對常染色體和一對性染色體）。性染色體會決定胎兒性別，一般而言女性為XX，男性為XY。
桑格序列法是公認的DNA序列技術，用於釐定DNA內核苷酸鹼基（A：腺嘌呤，G：鳥嘌呤，C：胞嘧啶，T：胸腺嘧啶）的精確序列。這是基於體外DNA複製過程中DNA聚合酶選擇性結合鏈終止雙去氧核苷酸，最終合成及透過電泳分離出不同長度的DNA片段，以揭示DNA的序列。這項技術能檢測基因變異（SNPs）、突變和甲基化等情況。
聚合酶連鎖反應是分子生物學中最常見的DNA增加方法。這項技術利熱循環大量增加特定的DNA序列，以檢測遺傳標記和病原體。在分子實驗室內，PCR是診斷癌症、遺傳性疾病和傳染病及DNA指紋鑑定的強大工具。
遺傳檢測
次世代測序技術有別於傳統的桑格法，涉及同時將數百萬個DNA片段進行大規模平行排序，能在短時間內以更低的成本產生大量序列數據。 Illumina序列技術是最常用的次世代測序技術之一。 Illumina HiSeq平台以合成式定序（SBS）為基礎，最為可靠，並於全球廣泛採用。